Rett sendromu ilk olarak Avusturyalı hekim Andreas Rett tarafından 1960 yılında tıbbi literatüre kazandılmıştır. Rett sendromu neredeyse sadece kızlarda görülen yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan nörolojik bir genetik bozukluktur. Çok nadiren de olsa erkekleri de etkilemektedir.  Rett sendromu bebekler genellikle 6 ila 18 aylık olana kadar tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirler. Sonradan konuşma, iletişim, koordinasyon ve diğer beyin fonksiyonlarında problemler oluşur. Ayrıca bu sendroma sahip çocuklarda el hareketlerinin kontrol edilememesi ve ataksi (kas koordinasyon bozukluğu) görülür. Bazı hastalarda otistik davranışlar, solunum düzensizliği, yeme ve yutma zorlukları, mikrosefali (kafatasının normalden küçük olması) büyüme geriliği ve nöbetler görülebilir.

Rett sendromu X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninde görülen bir mutasyondan dolayı oluşur. Rett sendromunun şiddeti bu mutasyonun lokasyonuna, tipine ve önemine göre değişir. Bu yüzden aynı yaşta olan aynı mutasyona sahip iki hastanın hastalığının şiddeti birbirinden çok farklı olabilir.

Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Rett sendromu tedavisi için Trofinetide ilacını onayladı. Bu gelişme, hastalar ve aileleri için umut verici bir haber olmakla beraber Trofinetide, Rett sendromunun semptomlarını hafifletmeye yardımcı olan ve yaşam kalitesini artıran bir ilaçtır.

Rett sendromu tanısı, hastalığın karakteristik özelliklerinin tanımlanmasına dayalıdır. Eğer siz veya sevdikleriniz Rett sendromu şüphesiyle karşı karşıya kaldıysanız, hastalığın teşhisi için MECP2 geninin incelendiği genetik testlerin yapıldığı laboratuvarımıza başvurabilirsiniz. Erken teşhis ve doğru tedavi, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.

Lütfen unutmayın, Rett sendromu ve diğer genetik hastalıklar konusunda bilgi sahibi olmak, toplumun bu konulara daha duyarlı hale gelmesine ve hastaların yaşamlarının iyileştirilmesine yardımcı olacaktır.