1863 yılında Almanya’nın Heidelberg kentinde tıp profesörü olan hastalığa adını veren Nikolaus Friedreich tarafından tanımlanan, Friedreich Ataksisi (FA) otozomal çekinik nörodejeneratif nadir görülen mitokondriyal fonksiyon bozukluğunun eşlik ettiği zamanla sinir sistemi ve kasları etkileyen genetik bir rahatsızlıktır. Herediter ataksilerin en sık karşılaşılan tipi

Rett sendromu ilk olarak Avusturyalı hekim Andreas Rett tarafından 1960 yılında tıbbi literatüre kazandılmıştır. Rett sendromu neredeyse sadece kızlarda görülen yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan nörolojik bir genetik bozukluktur. Çok nadiren de olsa erkekleri de etkilemektedir.  Rett sendromu bebekler genellikle 6 ila