MİKROBİYAM ANALİZİ

“İnsan Mikrobiyom Projesi” (Human Microbiome Project) ile insan sağlığında çok önemli bir rolü olan mikrobiyal flora, detaylı olarak incelenmiş ve karakterize edilmiştir. İnsan mikrobiyotası deri, genitoüriner sistem, solunum sistemi ve en çok da gastrointestinal sistemde kolonize olmuştur. Gastrointestinal sistem yaklaşık 200m² yüzey alanı ve mikroorganizmalar için zengin besin öğeleri içermesi sebebi ile vücudumuzdaki en zengin mikroorganizma topluluğunu barındırır. Bu yüzden bağırsak ve mikrobiyota bir arada anılır çünkü mikrobiyotamızın %90’ ını bağırsaklarımızda yerleşiktir.

Proje kapsamında ortaya çıkan ilk veriler insan vücudunda üç büyük bakteri şubesi olduğunu ve bunların Bacteroidetes, Firmicutes ve Proteobacteria’ lar olduğunu göstermiştir. Aynı çalışma bu mikrobiyota çeşitliliği içinde bağırsak mikrobiyatasının yaklaşık %50 sini oluşturan kısmının tüm dünya üzerinde yaşayan insanlarda ortak olduğunu göstermiştir. Geri kalan kısmı ise çevre, genetik, beslenme şekli, antibiyotik kullanımı, gıda katkı maddelerine maruz kalma gibi dış etkenlere göre değişiklikler gösterdiği ortaya çıkmıştır.

İnsan sağlığı ve bağırsak mikrobiyotası arasındaki ilişki söz konusu olduğunda ise bazı hastalıklarda farklı, özel bir mikrobiyota çeşitliliği olduğuna rastlanmış. Bazı hastalık çeşitlerini taşıyan insan gruplarındaki mikrobiyata örneğinin sağlıklı bir insanın mikrobiyotasından farklı olduğunu gösteriyor ve bu duruma da disbiyozis yani bozulmuş bağırsak mikrobiyotası adı verilir.

Bu hastalıkların başlıcaları;

  • Metabolik sendrom
  • Crohn hastalığı
  • Ülseratif kolit gibi enflamatuar bağırsak hastalıkları
  • Üriner sistemde kalsiyum oksalat ve ürat taşlarının oluşması
  • Çölyak hastalığı
  • Kolon kanseri
  • Atopi ve astım
  • Tip 1 ve Tip 2 Diyabet
  • Obezite
  • HIV enfeksiyonu
  • Kardiyovasküler hastalıklar
  • Romatoid artrit
  • Nörolojik dejeneratif bozukluklar

Günümüzde artık geleneksel dışkı testlerini gelişmiş moleküler genetik yöntemlerle tamamlamak ve bu sayede bağırsak mikrobiyotasının ileri analizini yapmak mümkün olabilmektedir. Yeni Nesil dizileme yöntemleri sayesinde elimizdeki örnekte kaç farklı bakteri genomu olduğu 16S rRNA sekanslamayla analiz edilir.

Dışkıdaki moleküler-genetik analizler intestinal mikrofloranın çeşitliliklerini saptamayı ve probiyotik ve prebiyotik tedavilerinin temellerini belirlemeyi mümkün kılmıştır.  Mikrobiyom Analizi, mikrobiyotanın kolonizasyon direnci, sindirim süreçleri, nütrientlerin ve vitaminlerin absorpsiyonunun yanı sıra bağışıklıkla ilgili hassas ve kesin tanıkonulması sağlamaktadır. Bu test yöntemiyle kültürde çoğaltılamayan anaerob bakteriler de kapsamlı biçimde saptanabilmektedir. Bu yeni yöntemle kişilerin ihtiyaç duyduğu özelleşmiş terapiler belirlenebilir, Crohn hastalığı, ülseratif kolit gibi intestinal inflamatuar hastalığı olanlara, ya da antibiyotiğe bağlı diare gelişen kişilere yardımcı olabilen prebiyotik-probiyotik kombinasyonları geliştirilir.

Sonuç olarak, kolay ve ekonomik yollarla bağırsak mikrobiyomu tayin edilebilmektedir. Kişisel bağırsak mikrobiyatasının tanımlanması ile birlikte kişiye özel tavsiye ve tedavi yaklaşımları mümkün olmaktadır. Güçlü bir bağırsak bariyeri için, İntestinal Mikrobiyom Analizi yaptırarak size uygun prebiyotik, probiyotik takviyelerini öğrenebilirsiniz.

Ayrıca sağlıklı bir mikrobiyom:

  • Kilo kontrolü
  • Güçlü bir bağışıklık sistemi
  • Sindirim sistemi hastalıklarına karşı koruyuculuk
  • Cilt sağlığına ve Mental sağlığa faydaları
  • Kaliteli uyku için önemlidir

SPOR GENETİĞİ

Atletik performansta önemli olduğu bilinen dayanıklılık, güç, kuvvet, kas fibril boyutları, kas fibril kompozisyonu, esneklik, sinir-kas koordinasyonu gibi bileşenler genetik şifre ile belirlenir.  Bu atletik performansın oluşumu ve gelişimine etki eden kas gücü, kardiyovasküler kapasitesi, nöromüsküler koordinasyonu, dokuların oksijen kapasitesi, antrenman direnci ve sporcu psikolojisi gibi birçok faktörün genlerimiz tarafından kontrol edildiği bilinmektedir.

Spor genetiği çalışmaları, elde edilen genetik veriler sonrasındaki atletik performansın oluşması, geliştirilmesi ve sporcu sağlığının korunmasını hedefleyen bir araştırmayı amaçlar. Bu genlerin yapısal özellikleri size spor hayatınızın nasıl yönlendirilebileceği konusunda ipuçları verir. Güç isteyen sporlara mı daha yatkınsınız yoksa dayanıklılığınızla mı fark yaratacaksınız öğrenebilirsiniz.

Dünyadaki başarılı sporcular üzerinde yapılan bilimsel çalışmalar sonrasında kas yapısı ve kardiyovasküler kapasite ile ilişkili bazı genler saptanmıştır. Kası oluşturan yapılardan birisi olan ve hızlı güç elde edilmesinden sorumlu olan alfa-aktinin üretimini arttıran ACTN3 geni içerisinde meydana gelen genetik değişimlerin kas yapısını dolayısıyla da spor performansını etkilediği bilinmektedir.

Özellikle, ACTN3 geninin 577 noktasında meydana gelen değişimler (R577X) kas yapısını değiştirerek spor performansı üzerinde etkili olur. Bu değişimin gözlendiği kişilerde alfa-aktinin-3 daha az üretilir. Buna bağlı olarak, hızlı güç elde etme özelliği azalır ancak dayanıklılık yönünde bir artış gözlenir.

Ayrıca, ACE gen bölgesinin atletik performans üzerindeki pozitif etkisi ile bu gen bölgesindeki değişimlerin kardiyak kapasite üzerinde etkili olduğu kanıtlanmıştır. ACE gen bölgesinin kısa (delesyon) olduğu kişilerde düşük kardiyak kapasite gözlenmektedir. Aksine, uzun (insersiyon) bir ACE genine sahip bireyler ise yüksek kardiyak kapasiteye sahiptirler.

Günümüzde; kas yapısının belirlenmesi ve kardiyovasküler kapasitenin ortaya konabilmesi için sırasıyla ACTN3 ve ACE genleri incelenerek kişilerin spor performansları ve yatkın oldukları spor branşları önceden belirlenebilir.

Spor genetiği analizi ile:

  • Kas hücrelerinin yapısı ile ağırlık kaldırma ve dayanıklılık sporlarına genetik yatkınlık
  • Genetik profile göre hangi egzersiz türünde güçlü olunduğu ve avantajlı yönler
  • Akciğerler yoluyla oksijeni absorbe etme ve uygun kaslara iletme yeteneğİ
  • Oksidatif stres düzeyi, antioksidan ihtiyacı, antioksidan türü
  • Koenzim Q10 aktivasyonu
  • Sakatlanma riski
  • Inflamasyon yanıtı
  • İyileşme ve dinlenme fazları
  • Maximum performans için kalori dengesi
  • Atletik kariyer için stratejik plan oluşturma

Atletik performanstan sorumlu genlerin çalışılması, sporcu olmaya aday kişilerin hem spor branşlarının belirlenmesinde hem de branş içi yönlendirmelerde etkili olacaktır. Ayrıca bu çalışmalar sadece spora yatkınlık veya bireysel antrenman programlarının geliştirilmesinde değil, ani sporcu ölümleri gibi istenmeyen olaylarla karşılaşılmaması veya en aza indirgenmesi içinde bu alanda yapılacak çalışmalar oldukça önemlidir.

 

Performans Çeşidi Çalışılan Genler   Performans Çeşidi Çalışılan Genler
Fiziksel Performans ACE Düşük Oksijen Yanıtı HIF1A
Kas Gücü ACTN3, ACVR1B Oksijen Kapasitesi VEGFA
Egzersiz Performansı ADRB2 Güç ve Dayanıklılık Kapasitesi NOS3
Kan Basıncının Düzenlenmesi AGT Kemik ve Kas gücü VDR
Enerji Metabolizması AMPD1 Aerobik Performans PGC1A
Vasküler Fonksiyon BDKRB2 Kas Gelişimi IGF
Kas Enerji Metabolizması CKM Sportif Yetenek MTHFR

NÜTRİGENETİK

NUTRİGENOMİK ANALİZİ

Nutrigenomik bilimi bir bütün olarak beslenme metabolizmasında, genomdan fenotipe çok yönlü moleküler yolakları inceler. Besinlerin gen ifadelerindeki rolünü araştıran bir beslenme dalı olarak da tanımlanabilir. Alınan besinin içeriği, miktarı ve kalitesi çeşitli dokulardaki pek çok genin ekspresyonun düzenlenmesini etkileyebilir. Nutrigenetik ise bireylerin besin maddelerine karşı verdiği tepkiyi etkileyen genetik farklılıkların incelenmesidir. Bireylerin sahip oldukları genetik farklılıkların diyet-hastalık ilişkisi üzerindeki etkisini araştırır. Beslenme tedavisinin ilaç gibi bireye uygulandığı bilim dalıdır. Diğer bir deyişle, kişiye özel beslenme olarak da tanımlanır.

Nutrigenomik ve Nutrigenetiğin amaçları, insan genomu projesinden elde edilen yeni teknik gelişmeleri kullanarak yaşam kalitesini iyileştirmek, sağlıklı yaşlanmayı sağlamak ve hastalığı önlemeyi amaçlayan bireysel diyet yöntemleri elde etmektir.

Vücudun yiyeceklere karşı göstermiş olduğu reaksiyonların ve sebeplerinin ortaya çıkarılması, gıda ve sağlık arasındaki ilişkiyi ortaya koymak açısından son derece önemlidir. Her bireyin genotipinin farklı olduğu göz önüne alındığında aynı besin maddelerinin tüketiminden bireyler farklı şekillerde etkilenebilirler. Bu duruma toplumda sıkça rastlanılan laktoz intöleransını örnek verebiliriz.Laktaz enziminin üretimi yaş ilerledikçe azalır ve bu hastalığa sahip kişiler süt ve süt ürünlerini tükettiklerinde kaşıntı, döküntü ya da hazımsızlık yaşarlar. Fakat her birey, süte karşı aynı tepkiyi vermez.

  • Nutrigenetik-beslenme denilince ilk karşılatığımız hastalık obezite olmaktadır. Obezite, enerji alımı ile toplam enerji harcaması arasındaki dengesizlikten kaynaklanan ve birçok metabolik yolun değişmesiyle ilişkili çok faktörlü bir kökene sahip tıbbi bir durumdur. Obezite; kalp damar hastalıkları, kolorektal kanser, hipertansiyon ve diyabet hastalıklarının ortaya çıkmasına veya gelişmesine katkıda bulunabileceği için farklı bir öneme sahiptir. Obez olan ve aynı yaşam biçimine devam eden kişilerde, kan şekerini düzenleyen hormonlar olan insülin ve glukagon; bir süre sonra işlevini kaybetmeye başlar ve tip-2 diyabet dediğimiz şeker hastalığı ortaya çıkar. Aile öyküsünde şeker hastalığı bulunan bireylerde, bu hastalığın görülme oranı daha yüksektir. Farkındalığa sahip bireylerde doğru zamanda uygun diyet müdahalesi yapıldığında, bu hastalığı ortaya çıkaracak genler baskılanmış olur.
  • Beslenmemiz sırasında fazlaca sağlıksız yağların tüketimi sonucu ortaya çıkan yüksek kolesterol seviyesi kardiyovasküler hastalıkların oluşumuna zemin hazırlar. Kolesterolmetabolizması, diyetlerdeki alınan kolesterol miktarı kontrol edilerek düzenlenebilir.
  • Fenilketonüri hastalığı, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Hastalarda kanda fenilalanin artışı görülür ve artış nörolojik hasarlara sebebiyet verebilmektedir. Bu hastalığa sahip kişilerin ömür boyunca diyet yapmasını gerektirir.
  • Kanser; bilim insanlarının yaptığı çalışmalar sonucunda insanın hayatı boyunca aldığı işlenmiş gıdaların kanser riski ile diyet ve serum arasındaki ilişkiyi incelemiştir. Bazı işlenmiş koruyucu katkıya sahip besinlerin sağlığa kötü etkisi net bir şekilde gözlemlenmiştir.
  • Genetik geçişli olduğu düşünülen Ülseratif kolit ve Crohn hastalığı gibi kronik inflamatuar bağırsak hastalığından muzdarip bireylerin etnik kökenlere göre farklandığı gözlemlenmiştir. Burada da nutrigenetik etki söz konusu olduğu için diyet-gen arasındaki ilişki güçlenmiştir.

Genetik testler sonucu elde edilen bilgilerin ışığında, kişiye özgü bireysel beslenme ve diyet reçeteleri hazırlanabilir. Bu reçeteler sayesinde, kişilerin sağlıklı bir yaşam sürdürmeleri amaçlanır. Merkezimizde bu amaçla aşağıdaki hastalıklar için araştırma-tanı panelleri oluşturulmuş ve hizmet verilmektedir. Nutrigenetik araştırmalar; çölyak (gluten enteropatisi), bazı kanser çeşitleri, kardiyovasküler hastalıklar, tip-II diyabet, obezite, hipertansiyon, osteoporoz gibi beslenmeyle doğrudan ilişkili kronik hastalıklardan korunmaya yardımcı olacaktır.

Bu amaçla aşağıda belirtilen araştırma-tanı panelleri oluşturulmuş ve hizmet verilmektedir.

  • Çölyak (Gluten Intoleransı) paneli
  • Laktoz İntolerans paneli
  • Diyet Paneli
  • Beslenme ve Sağlıklı Yaşam Paneli
  • Obezite Paneli
  • Metilasyon Paneli

Analiz edilen polimorfizmler, vücudunuzun bazı besin maddelerine nasıl tepki vereceğini ve hangi besinleri düzgün metabolize edebildiğini belirler. Beslenmemiz sağlığımız için belirleyici bir rol oynadığından, gen analizi değerlendirilerek, sistemi destekleyecek uygun bir beslenme planı oluşturulabilir.