TÜM GENOM DİZİLEME (WHOLE GENOME SEQUENCING-WGS)
Tüm Genom Dizileme (Whole Genome Sequencing – WGS), bir bireyin tüm genomunun yani bütün kromozomal ve mitokondrial DNA dizisinin ileri dizileme teknikleri ile ortaya konmasıdır. Tüm Genom Dizileme, Tüm Ekzom Dizileme WES ’den farklı olarak genlerin intron bölgelerini ve mitokondride yer alan DNA’yı da inceleyebilmektedir ve varsa bu bölgelerde bulunan değişiklikleri de saptayabilmektedir. Bu yöntem genomdaki tüm protein kodlayan genlerin dizilimini belirlemek ve analiz etmek için kullanılmaktadır. Tüm Genom Dizilemesi’nin diğer önemli farkları arasında; DNA’daki yapısal varyantları (örneğin translokasyon, inversiyon vb.), kopya sayısı değişikliklerini, kontrol dizilerini (örneğin microRNA’lar) de inceleyebilmesi ve tespit edebilmesi yer almakla beraber SNP, Indel gibi varyantların tespitinde de kullanılmaktadır.
Bir organizmanın genomunda yer alan tüm genetik bilginin ve değişimlerin en kapsamlı şekilde araştırılabilmesi bu yöntem ile mümkündür. WGS ile edilen en önemli verilerden biri de, hedefteki ilgili genlerin incelenebilmesine ek olarak onların aktivitelerine etki edebilecek diğer tüm genetik değişikliklerin, yani genler arası olası etkileşimlerin de ortaya çıkarılabilmesidir. Tüm bunlar sayesinde, sadece araştırma alanında değil, klinikte de çok değerli bilgilere ulaşılabilmektedir.
WGS, genetik heterojenitenin veya atipik klinik bulguların olduğu hastalarda kullanılabileceği gibi, bir bireydeki nadir/yaygın kalıtımsal hastalıkların tanımlanmasına, özellikle kanser ile ilgili olan genetik değişikliklerin saptanmasına, kişiye özel tedavilerin detaylı olarak belirlenmesine ve bilinmeyen hastalık yapıcı genlerin keşfi ile yaşam stiline ve çevreye bağlı değişimlerin tespitine olanak sağlayabilmektedir.
Tüm Genom Dizilemenin Avantajları;
- Genomun yüksek çözünürlüklü, taban tabana görünümünü elde eder,
- Hedeflenen yaklaşımlarla gözden kaçabilecek hem büyük hem de küçük varyantları tespit eder,
- Gen ekspresyonu ve düzenleme mekanizmalarının daha ileri takip çalışmaları için potansiyel nedensel varyantları tanımlar,
- Yeni genomların birleştirilmesini desteklemek için kısa sürede büyük miktarda veri sağlar.