
SİTOGENETİK
GENAY Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak Sitogenetik Laboratuvar çalışmalarına başlamış bulunmaktayız.
Kromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Sitogenetik, kromozomların sayısal ve yapısal durumlarının ve kalıtımdaki rollerinin incelenmesidir. Her bir hücrenin çekirdeğinde, DNA molekülü kromozom adı verilen iplik benzeri yapılara paketlenir. Her kromozom, yapısını destekleyen histonlar olarak adlandırılan proteinler etrafında birçok kez sıkıca sarılmış DNA’dan oluşur. Yani kısaca kromozomlar DNA’nın paketlenmiş bir formudur. İnsanlarda normal olarak 23 anneden ve 23 babadan olmak üzere 23 (22 otozom 1 cinsiyet kromozomu) çift kromozom bulunmaktadır. Sitogenetik kromozomların sayısını, yapısını ve fonksiyonunu inceleyen bir genetik bilim dalıdır. Kromozom analizinde mevcut kromozomlar tüm bu ilkeler doğrultusunda sayısal ve yapısal olarak analiz edilerek raporlandırılır. Yapılan testin amacına ve alınan örneğe göre farklı çalışmalar yapılmaktadır. Kromozamal düzeydeki değişimleri veya daha küçük değişimleri sitogenetik de farklı yöntemler kullanılarak tayin etmek mümkündür. Sitogenetik testler doğum öncesi (fetüste) veya doğum sonrası (bebek ve erişkinlerde) uygulanabilir dolayısıyla birçok genetik hastalığın tanısı konulabilmektedir. Gelişen teknoloji ile birlikte doğum öncesi ve sonrasına uygun farklı örnekler ile çalışılabilme olanağı sunan sitogenetik teknolojiler, GENAY güvencesi ile sizlerle buluşuyor.
- Prenatal Tanı (Doğum Öncesi Genetik Tanı)
Aileler her zaman sahip olacağı çocuklarının sağlığı hakkında endişe ederler. Bu endişe genellikle ailede genetik hastalığa sahip bireylerin olması, ileri anne yaşı ve daha önce düşük öyküsü durumunda biraz daha fazla olur. Prenatal anneden elde edilen bebeğe ait DNA, hücre ve dokuları alarak yapılır. Hamileliğin her dönemine uygun örnek alınması ile çalışılabilir. Koryon villus örneği, amniyon sıvısı ve kordon kanın alınarak çalışılan testlerdir. Doğum öncesi tanı imkânı veren bu testler ile gebeliği takip veya bir anomali tespiti durumunda yasal çerçevede gebeliğin sonlanmasına imkân verir. Belirli endikasyonlarda bu testlerin yapılması önerilir.
- Postnatal Tanı (Doğum Sonrası Genetik Tanı)
Periferik kan, kemik iliği veya bireyin dokusundan (deri biyopsisi, ameliyat biyopsisi vb.) alınan örnekten kromozom analizi veya moleküler sitogenetik (FISH) yapılır. Birçok endikasyonda postnatal analize başvurulur.