MOLEKÜLER GENETİK

GENAY Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak Moleküler Laboratuvar çalışmalarına başlamış bulunmaktayız.

Moleküler genetik, genlerin yapısının ve işlevlerinin moleküler seviyede çalışıldığı bir bilim dalıdır. Bu alandaki teknikler, doğrudan DNA ve RNA’nın araştırılması üzerine odaklanmıştır. DNA veya RNA dizilerindeki mutasyon adını verdiğimiz bozuklukların birçok klinik hastalıkla ilişkisi tanımlanmıştır. Gen mutasyonlarının, bulundukları yere ve proteinlerin işlevini değiştirip değiştirmediğine bağlı olarak sağlık üzerinde değişken etkileri vardır. Boyutları tek bir nükleotidden büyük kromozom parçalarına kadar değişmektedir. Moleküler genetik bilim dalında bu değişimler, farklı moleküler teknikler kullanılarak araştırılmakta ve hastalıkların tanı, tedavi ve prognozu konusunda klinisyene önemli bilgiler sağlamaktadır.

Moleküler genetik laboratuvarında, DNA ve RNA düzeyinde oluşan değişikler sonucu ortaya çıkan hastalıkların tanısında rol alan laboratuvar çalışmalarını yapmaktayız. Yaptığımız çalışmalar neticesinde verdiğimiz sonuçlar ile genetik hastalıkların tanımlanmasını, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesini, erken dönemde teşhis konulmasını ve tedavi süreçlerinin planlanması için gerekli olan stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir.