1863 yılında Almanya’nın Heidelberg kentinde tıp profesörü olan hastalığa adını veren Nikolaus Friedreich tarafından tanımlanan, Friedreich Ataksisi (FA) otozomal çekinik nörodejeneratif nadir görülen mitokondriyal fonksiyon bozukluğunun eşlik ettiği zamanla sinir sistemi ve kasları etkileyen genetik bir rahatsızlıktır. Herediter ataksilerin en sık karşılaşılan tipi olan Friedreich ataksisi I. ve II. motor nöron hastalığı olarak kabul edilmektedir.

Bu durum, konuşma bozuklukları, hareket koordinasyonu ve denge kaybına neden olur ve genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Friedreich Ataksisi, FXN genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkmaktadır ve otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Genin üçlü tekrar (GAA) bölgesindeki artışlar frataksin proteininin azalmasına yol açar.
Doktorlar hastanın hikâyesini dinleyerek, ayrıntılı bir fizik muayene içeren dikkatli bir klinik muayeneden sonra Friedreich’s ataksi teşhisi koyabilirler. Friedreich Ataksisi’nin teşhisi genetik testlerle konulabilir. Erken teşhis ve uygun yönetim, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Omaveloxolone adlı yeni bir tedavi, FDA onayı almıştır. Omaveloxolone, hücrelerde oksidatif stresi azaltarak ve frataksin proteininin işlevini destekleyerek Friedreich Ataksisi olan hastaların nöronlarını korur. Bu gelişme, hastalar ve aileleri için umut verici bir dönüm noktasıdır. Eğer siz veya ailenizden biri Friedreich Ataksisi ile ilgili belirtiler yaşıyorsa, zaman kaybetmeden test yaptırmak önemlidir. Donanımlı laboratuvarımız, gerekli genetik testleri gerçekleştirmekte olup, sizleri beklemektedir. Sağlığınızı önemseyin ve Friedreich Ataksisi ile ilgili daha fazla bilgi almak için bizimle iletişime geçin. Unutmayın, erken teşhis ve doğru tedavi, yaşam kalitenizi önemli ölçüde artırabilir.