Die Karyotypisierung ist eine zytogenetische Untersuchung, bei der Anzahl und größere strukturelle Merkmale der Chromosomen mikroskopisch beurteilt werden. Die Chromosomen werden mithilfe eines Bandenverfahrens sichtbar gemacht, paarweise geordnet und auf zahlenmäßige oder strukturelle Veränderungen untersucht.
Was kann eine Karyotypisierung nachweisen?
Erkannt werden können fehlende oder zusätzliche Chromosomen (Aneuploidien), größere Deletionen oder Duplikationen, Translokationen, Inversionen und manche Mosaike. Balancierte Chromosomenveränderungen führen meist nicht zu einem Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials und können bei der Trägerperson ohne Symptome bleiben, sind aber für die Fortpflanzung relevant.
Wann kann die Untersuchung sinnvoll sein?
- Verdacht auf ein Chromosomensyndrom oder angeborene Auffälligkeiten: wenn klinische Befunde auf eine zahlenmäßige oder strukturelle Veränderung hinweisen.
- Reproduktionsmedizinische Fragestellungen: bei ausgewählten Formen von Infertilität, wiederholten Fehlgeburten oder einer strukturellen Veränderung im Abortgewebe.
- Pränataldiagnostik: an Chorionzotten oder Fruchtwasser nach auffälligem Screening, relevantem Ultraschallbefund oder bekannter familiärer Chromosomenveränderung.
- Geschlechtschromosomale Erkrankungen: bei Verdacht auf Turner- oder Klinefelter-Syndrom.
- Hämatologische Erkrankungen: nach krankheitsspezifischem Protokoll zur Diagnose, Einordnung oder Verlaufskontrolle bestimmter Leukämien und Knochenmarkerkrankungen.
Welche Proben sind möglich?
Je nach Fragestellung können peripheres Blut, Knochenmark, Fruchtwasser, Chorionzotten oder Abortgewebe untersucht werden. Die klassische Karyotypisierung benötigt meist eine Kultur lebender, teilungsfähiger Zellen. Das richtige Probengefäß, geeignete Transportbedingungen und eine zeitnahe Zustellung sind daher wichtig. Bearbeitungszeit und Vorbereitung hängen von Probe und Laborprotokoll ab.
Wo liegen die Grenzen?
Eine Karyotypisierung sequenziert keine einzelnen Gene und kann DNA-Verluste oder -Zugewinne unterhalb ihrer Auflösung übersehen. Für kleine Kopienzahlveränderungen kann ein Chromosomen-Microarray, für eine definierte Region FISH und für Einzelgenvarianten eine molekulargenetische Untersuchung besser geeignet sein.
Ein Microarray erfasst kleinere unbalancierte Veränderungen, erkennt balancierte Translokationen oder Inversionen jedoch in der Regel nicht. Eine modernere Methode ersetzt die Karyotypisierung daher nicht bei jeder Fragestellung; die Methodenwahl richtet sich nach der vermuteten Veränderung.
Was bedeutet ein unauffälliger Befund?
Ein unauffälliger Karyotyp bedeutet, dass in den untersuchten Zellen innerhalb der Methodenauflösung keine zahlenmäßige oder größere strukturelle Chromosomenveränderung gesehen wurde. Er schließt nicht alle genetischen Erkrankungen aus. Bei Mosaikverdacht können Zellzahl und untersuchtes Gewebe die Nachweiswahrscheinlichkeit beeinflussen.
Die passende zytogenetische Methode auswählen
Informationen zur Karyotypisierung, zu Probenanforderungen sowie zu ergänzenden Verfahren wie FISH oder Microarray finden Sie bei unserer Leistung Zytogenetik.
