Der NIPT und das Ersttrimester-Screening sind zwei unterschiedliche Verfahren, mit denen die Wahrscheinlichkeit bestimmter Chromosomenveränderungen in der Schwangerschaft eingeschätzt wird. Beide sind Screeninguntersuchungen und liefern allein keine endgültige Diagnose.

Wie wird das Ersttrimester-Screening durchgeführt?

Das kombinierte Screening erfolgt in der Regel zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche. Zwei mütterliche Serummarker, die Nackentransparenz im Ultraschall und Faktoren wie das mütterliche Alter werden zusammengeführt, um unter anderem die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 und Trisomie 18 zu berechnen.

Der Ultraschall ist dabei ein wesentlicher Bestandteil. Eine erhöhte Nackentransparenz kann nicht nur mit Chromosomenveränderungen, sondern auch mit bestimmten organischen oder genetischen Auffälligkeiten zusammenhängen und zusätzliche klinische Hinweise liefern.

Wie wird der NIPT durchgeführt?

Der NIPT analysiert ab der 10. Schwangerschaftswoche plazentare zellfreie DNA im mütterlichen Blut. Für häufige fetale Aneuploidien bietet er eine höhere Sensitivität und Spezifität als herkömmliche Serumtests. Da überwiegend DNA aus der Plazenta untersucht wird, bleibt er dennoch ein Screeningtest.

Die wichtigsten Unterschiede

• Probe und Methode: Das Ersttrimester-Screening kombiniert mütterliche Serummarker mit Ultraschallbefunden. Der NIPT untersucht plazentare zellfreie DNA.
• Zeitpunkt: Der NIPT ist ab der 10. Woche möglich. Das kombinierte Screening ist an ein bestimmtes Ultraschallfenster, meist die 10.–13. Woche, gebunden.
• Screeninggüte: Für Trisomie 21, 18 und 13 weist der NIPT eine höhere Screeninggüte auf, ist aber nicht diagnostisch.
• Ultraschallinformationen: Der NIPT beurteilt die fetale Anatomie nicht. Der Ultraschall liefert Informationen zu Schwangerschaftsalter, Vitalität, Mehrlingen und frühen organischen Befunden.
• Weitere Abklärung: Ein hohes Risiko muss bei beiden Verfahren gegebenenfalls durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese bestätigt werden.

Sollten beide Tests gleichzeitig erfolgen?

Mehrere unabhängige Screenings für dieselben Chromosomenveränderungen können widersprüchliche Risikowerte und unnötige Verunsicherung verursachen. Aktuelle Empfehlungen unterstützen die Auswahl eines Screeningwegs nach ärztlicher Beratung. Ultraschalluntersuchungen bleiben unabhängig vom gewählten Bluttest ein zentraler Bestandteil der Vorsorge.

Welches Verfahren passt zur individuellen Situation?

Entscheidend sind Schwangerschaftswoche, Mehrlingsschwangerschaft, Ultraschallbefunde, frühere Schwangerschaften, Familienanamnese, Testumfang und persönliche Präferenzen hinsichtlich möglicher Folgeschritte. Auch eine direkte diagnostische Untersuchung oder der Verzicht auf Tests kann Teil einer informierten Entscheidung sein.

Die passende Screeningoption besprechen

Wenn Sie die Möglichkeiten passend zu Schwangerschaftswoche und Krankengeschichte abwägen möchten, informieren Sie sich über unsere NIPT-Leistung.