Der NIPT, häufig auch fetaler DNA-Test genannt, analysiert plazentare zellfreie DNA im Blut der Schwangeren und schätzt die Wahrscheinlichkeit ausgewählter Chromosomenveränderungen. Die Angaben „niedriges Risiko“ und „hohes Risiko“ beschreiben eine Risikoeinschätzung im Screening und keine Diagnose.
Was bedeutet ein niedriges Risiko?
Ein Ergebnis mit niedrigem Risiko bedeutet, dass die geschätzte Wahrscheinlichkeit der im Bericht aufgeführten Veränderungen – häufig Trisomie 21, 18 und 13 – nach dem Screening geringer ist. Sie sinkt jedoch nicht auf null. Erkrankungen außerhalb des Panels, organische Fehlbildungen und manche Chromosomenveränderungen können damit nicht ausgeschlossen werden.
Die reguläre Schwangerschaftsvorsorge und die empfohlenen Ultraschalluntersuchungen sollten deshalb fortgesetzt werden. Bei auffälligen Ultraschallbefunden oder einer belasteten Familienanamnese kann trotz eines niedrigen Risikos eine weitere Abklärung sinnvoll sein.
Was bedeutet ein hohes Risiko?
Ein Ergebnis mit hohem Risiko zeigt eine erhöhte Wahrscheinlichkeit der untersuchten Chromosomenveränderung; es bestätigt nicht, dass der Fetus betroffen ist. Wie wahrscheinlich ein richtig positives Ergebnis ist, hängt unter anderem von der untersuchten Veränderung, dem Ausgangsrisiko, dem Schwangerschaftsalter und biologischen Faktoren wie einem auf die Plazenta begrenzten Mosaik ab.
Üblicherweise werden der vollständige Befund, eine ausführliche Ultraschalluntersuchung und eine genetische Beratung besprochen. Je nach Schwangerschaftswoche kann eine diagnostische Bestätigung durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese angeboten werden.
Was bedeutet ein nicht auswertbares Ergebnis?
Eine niedrige fetale Fraktion, technische Besonderheiten der Probe oder biologische Faktoren können dazu führen, dass kein Ergebnis erstellt werden kann. Das ist für sich genommen weder ein normaler noch ein auffälliger Befund. Eine erneute Blutentnahme ist nicht automatisch für jede Person die beste Lösung; Schwangerschaftswoche, Ultraschallbefunde und die Möglichkeit einer diagnostischen Untersuchung müssen berücksichtigt werden.
Fragen für das Befundgespräch
- Welche Chromosomen und Veränderungen umfasst das Panel?
- Wie ist das angegebene Risiko zusammen mit meinem Ausgangsrisiko zu bewerten?
- War die fetale Fraktion ausreichend und nennt der Bericht technische Einschränkungen?
- Wird eine diagnostische Bestätigung empfohlen und mit welcher Methode?
- Sind weitere Ultraschalluntersuchungen oder andere Tests erforderlich?
Endgültige Entscheidungen über die Schwangerschaft sollten nicht allein auf einem NIPT-Screeningbefund beruhen. Ergebnisse mit hohem Risiko sollten diagnostisch abgeklärt und im Rahmen einer ergebnisoffenen genetischen Beratung besprochen werden.
Den Befund fachkundig einordnen lassen
Informationen zu Umfang und Ablauf finden Sie bei unserer NIPT-Leistung. Bei hohem Risiko, unklarem oder fehlendem Ergebnis unterstützt Sie unsere genetische Beratung.
