Zytogenetik

Untersucht Chromosomen als Ganzes unter dem Mikroskop und erkennt größere Auffälligkeiten, etwa ein zusätzliches Chromosom oder den Verlust eines größeren Chromosomenabschnitts.

Untersucht Veränderungen, die unter dem Mikroskop nicht erkennbar sind. Moderne molekulare Verfahren mit speziellen Sonden und Arrays können sehr kleine Verluste oder Zugewinne unmittelbar auf Genebene nachweisen.