Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ist ein Screeningtest, bei dem plazentare zellfreie DNA im Blut der Schwangeren untersucht wird. Ein NIPT kann in der Regel ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Da lediglich eine Blutprobe der Schwangeren benötigt wird, ist kein Eingriff in die Gebärmutter erforderlich, wie dies bei der Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese der Fall ist.

Der richtige Zeitpunkt ist entscheidend. In einer sehr frühen Schwangerschaft kann der Anteil plazentarer DNA im Blut – die sogenannte fetale Fraktion – für eine zuverlässige Analyse zu gering sein. Dann ist möglicherweise kein auswertbares Ergebnis möglich.

Warum wird bis zur 10. Woche gewartet?

Mit fortschreitender Schwangerschaft nimmt die Menge plazentarer zellfreier DNA im mütterlichen Blut in der Regel zu. Aktuelle klinische Empfehlungen sehen ein cfDNA-Screening ab der 10. Woche vor. Der konkrete Termin sollte dennoch nach Bestätigung des Schwangerschaftsalters im Ultraschall und unter Berücksichtigung einer Mehrlingsschwangerschaft, des gewählten Testumfangs und der Krankengeschichte festgelegt werden.

Nüchternheit ist normalerweise nicht erforderlich; maßgeblich sind jedoch die Vorgaben des untersuchenden Labors. Angaben zu Schwangerschaftswoche, Mehrlingsschwangerschaft und relevanten kürzlich erfolgten medizinischen Maßnahmen sollten vollständig mitgeteilt werden.

Was untersucht der NIPT?

Der NIPT schätzt vor allem die Wahrscheinlichkeit häufiger Veränderungen der Chromosomenzahl wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13 ein. Je nach Panel können auch bestimmte Veränderungen der Geschlechtschromosomen untersucht werden. Der Testumfang ist laborabhängig.

Der NIPT erfasst nicht alle genetischen Erkrankungen und ist kein diagnostischer Test. Ein Ergebnis mit niedrigem Risiko verringert die geschätzte Wahrscheinlichkeit der untersuchten Veränderungen, schließt sie aber nicht vollständig aus. Ein Ergebnis mit hohem Risiko beweist nicht, dass der Fetus betroffen ist.

Wie geht es bei hohem Risiko oder fehlendem Ergebnis weiter?

Ein Ergebnis mit hohem Risiko sollte zusammen mit den klinischen Befunden und im Rahmen einer genetischen Beratung beurteilt werden. Abhängig von der Schwangerschaftswoche kann zur diagnostischen Bestätigung eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese angeboten werden. Endgültige Entscheidungen sollten nicht allein auf einem Screeningbefund beruhen.

Auch ein nicht auswertbares Ergebnis oder eine niedrige fetale Fraktion ist weder als normal noch als auffällig zu verstehen. Schwangerschaftsalter, Probenqualität und mütterliche biologische Faktoren können die Analyse beeinflussen. Je nach Situation kommen eine erneute Blutentnahme, eine ausführliche Ultraschalluntersuchung oder ein diagnostischer Test infrage.

Weitere wichtige Zeitfenster

• 10.–13. Woche: Ersttrimester-Screening und Nackentransparenzmessung können durchgeführt werden.
• 10.–13. Woche: Bei entsprechender Indikation ist eine Chorionzottenbiopsie möglich.
• 15.–20. Woche: Eine Amniozentese wird meist in diesem Zeitraum durchgeführt.
• 18.–22. Woche: Der detaillierte Organultraschall findet statt; der NIPT ersetzt diese Untersuchung nicht.

Den NIPT zum passenden Zeitpunkt planen

Wenn Sie die Untersuchung passend zu Schwangerschaftswoche und Krankengeschichte planen möchten, informieren Sie sich über unsere NIPT-Leistung.