Karyotip testi, hücrelerdeki kromozomların sayı ve büyük yapısal özelliklerini mikroskop altında değerlendiren bir sitogenetik incelemedir. Kromozomlar belirli bir bantlama yöntemiyle görüntülenir, çiftler halinde düzenlenir ve sayısal veya yapısal farklılıklar araştırılır.
Karyotip testi neyi gösterebilir?
Test; bir kromozomun eksik ya da fazla olması (anöploidi), büyük delesyon veya duplikasyonlar, translokasyonlar, inversiyonlar ve bazı mozaik durumlar hakkında bilgi verebilir. Dengeli kromozom düzenlenmeleri genellikle genetik materyal kaybı veya fazlalığı oluşturmaz ve taşıyıcı kişide belirti vermeyebilir; ancak üreme açısından önem taşıyabilir.
Hangi durumlarda istenebilir?
- Doğumsal farklılık veya kromozom sendromu şüphesi: Klinik bulgular belirli bir kromozom sayısı ya da yapısı değişikliğini düşündürdüğünde.
- Üreme sorunları: Seçilmiş infertilite olgularında, tekrarlayan gebelik kaybında veya düşük materyalinde yapısal kromozom değişikliği saptandığında.
- Prenatal tanı: Yüksek riskli tarama sonucu, belirli ultrason bulguları veya ailede bilinen kromozom düzenlenmesi olduğunda CVS ya da amniyosentez örneğinde.
- Cinsiyet kromozomu ile ilişkili durumlar: Turner veya Klinefelter sendromu gibi tablolar düşünüldüğünde.
- Hematolojik hastalıklar: Bazı lösemi ve kemik iliği hastalıklarında tanı, sınıflandırma veya izlem amacıyla, hastalığa özgü sitogenetik protokolle.
Hangi örnekler kullanılabilir?
Klinik soruya göre periferik kan, kemik iliği, amniyotik sıvı, koriyon villusu veya gebelik kaybı dokusu kullanılabilir. Klasik karyotip için çoğunlukla bölünebilen canlı hücrelerin kültürü gerekir. Bu nedenle örneğin doğru tüp, taşıma koşulu ve sürede laboratuvara ulaştırılması önemlidir. Hazırlık ve sonuçlanma süresi örnek türüne ve laboratuvar protokolüne göre değişir.
Karyotip testinin sınırları nelerdir?
Karyotip tüm genleri tek tek incelemez ve çözünürlüğünün altındaki küçük DNA kayıp veya kazanımlarını göstermeyebilir. Küçük kopya sayısı değişiklikleri için kromozomal mikrodizi, belirli bir bölge için FISH, tek gen değişiklikleri için moleküler genetik testler daha uygun olabilir.
Kromozomal mikrodizi daha küçük dengesiz değişiklikleri gösterebilir; ancak dengeli translokasyon ve inversiyonları genellikle saptamaz. Bu nedenle “daha yeni” bir yöntem her klinik soruda karyotipin yerine geçmez. Hangi yöntemin seçileceği, aranan değişikliğe göre belirlenir.
Normal sonuç ne anlama gelir?
Normal karyotip, incelenen hücrelerde yöntemin çözünürlüğü içinde sayısal veya büyük yapısal kromozom farklılığı görülmediğini ifade eder. Tüm genetik hastalıkları dışlamaz. Mozaiklik şüphesinde incelenen hücre sayısı ve dokunun türü de sonucu etkileyebilir.
Klinik soruya uygun sitogenetik yöntemi seçin
Karyotip analizi, örnek koşulları ve gerektiğinde FISH veya mikrodizi gibi tamamlayıcı yöntemler hakkında bilgi almak için Sitogenetik hizmetimizi inceleyebilirsiniz.
