Die Zytogenetik ist ein Bereich der genetischen Diagnostik, in dem die Chromosomen der Zellen mikroskopisch untersucht werden. Chromosomen sind geordnete DNA-Strukturen, die unsere Erbinformation tragen. Der Mensch besitzt normalerweise 23 Chromosomenpaare.
Veränderungen der Chromosomenzahl oder -struktur können mit genetischen Erkrankungen, Entwicklungsauffälligkeiten und Fortpflanzungsproblemen zusammenhängen. Zytogenetische Analysen ermöglichen den Nachweis solcher Veränderungen.
Was untersuchen zytogenetische Tests?
Zytogenetische Analysen prüfen:
1
fehlende oder zusätzliche Chromosomen
2
Brüche, Translokationen und Umlagerungen
im Detail.
Je nach eingesetzter Methode können chromosomale Veränderungen mit unterschiedlicher Auflösung beurteilt werden. Fachkräfte interpretieren die Befunde gemeinsam mit den klinischen Angaben.
Wann werdenzytogenetischeTestseingesetzt?
Zytogenetische Untersuchungen werden eingesetzt:
zur genetischen Abklärung während der Schwangerschaft (Pränataldiagnostik);
bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen nach der Geburt;
bei Entwicklungsverzögerungen und angeborenen Fehlbildungen;
bei wiederholten Fehlgeburten;
bei der Abklärung von Unfruchtbarkeit;
bei der Beurteilung hämatologischer Erkrankungen und bestimmter Krebserkrankungen.
Diese Untersuchungen leisten einen wichtigen Beitrag zur Diagnose genetischer Erkrankungen, zur Erkennung möglicher Risiken und zur Entwicklung geeigneter Nachsorge- und Behandlungspläne.
