Fortschritte in der Molekulargenetik ermöglichen es heute, die Ursachen vieler erblicher und seltener Erkrankungen wesentlich detaillierter zu untersuchen.
Die Gesamt-Exom-Sequenzierung (WES) und die Gesamtgenomsequenzierung (WGS) sind Verfahren der Next-Generation-Sequenzierung (NGS), mit denen das Erbgut einer Person umfassend analysiert werden kann. Besonders wenn die Ursache einer Erkrankung ungeklärt bleibt, leisten diese Untersuchungen einen wichtigen Beitrag zur Diagnosestellung.
Im GENAY Zentrum zur Beurteilung genetischer Erkrankungen führen wir WES- und WGS-Analysen nach internationalen Standards und klinischen Anforderungen durch.
Gesamt-Exom-Sequenzierung (WES)
Detaillierte Analyse der Genombereiche, die am häufigsten mit Erkrankungen zusammenhängen
Das menschliche Genom umfasst etwa 20.000 Gene. Die proteinbildenden Abschnitte dieser Gene heißen Exons; in ihrer Gesamtheit bilden sie das Exom.
Die Gesamt-Exom-Sequenzierung analysiert diese besonders häufig krankheitsrelevanten Bereiche. Da ein großer Anteil genetischer Erkrankungen durch Veränderungen im Exom verursacht wird, ist WES eine leistungsfähige diagnostische Methode.
WES kann nachweisen:
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Wann wirdWESbevorzugt?
Ist unklar, ob ein einzelnes Gen verantwortlich ist, kann die Untersuchung einzelner Gene viel Zeit beanspruchen. WES analysiert Tausende Gene gleichzeitig und kann den Diagnoseprozess beschleunigen.
WES wird häufig eingesetzt bei:
Entwicklungsverzögerungen und Autismus-Spektrum-Störungen
Epilepsien und neurologischen Erkrankungen
Herzerkrankungen
Stoffwechselerkrankungen
Immundefekten
Muskel- und Bindegewebserkrankungen
Fertilitätsstörungen und wiederholtem IVF-Versagen
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Was istTrio-WES?
Bei Trio-WES werden die genetischen Befunde der Patientin bzw. des Patienten gemeinsam mit denen beider Elternteile ausgewertet.
Dieser Ansatz:
erhöht die diagnostische Trefferquote.
erleichtert den Nachweis neu entstandener (de novo) genetischer Varianten.
hilft, den Erbgang genauer zu bestimmen.
In geeigneten Fällen kann eine Trio-Analyse die Wahrscheinlichkeit einer Diagnose deutlich erhöhen.
Gesamt-genom-sequenzierung(WGS)
Analyse des vollständigen Erbguts
Die Gesamtgenomsequenzierung analysiert die vollständige genetische Information einer Person mit etwa drei Milliarden Basenpaaren. WGS erfasst neben den proteinbildenden Genabschnitten auch Regionen, die an der Regulation und Steuerung der Genaktivität beteiligt sind.
WGS gehört damit zu den umfassendsten genetischen Analyseverfahren und kann insbesondere bei komplexen oder ungeklärten Fällen die diagnostische Trefferquote verbessern.
