Die pränatale genetische Abklärung besteht nicht aus einem einzigen Test. Träger-Screenings, Chromosomen-Screenings, Ultraschall und gegebenenfalls diagnostische Untersuchungen beantworten unterschiedliche Fragen. Der passende Zeitplan richtet sich daher nach Schwangerschaftswoche, Familienanamnese, früheren Schwangerschaften und Ultraschallbefunden.

Vor der Schwangerschaft oder zu Beginn

Ein Träger-Screening auf erbliche Erkrankungen wie SMA, Mukoviszidose und Hämoglobinopathien kann vor oder während der Schwangerschaft erfolgen. Die Untersuchung vor der Schwangerschaft lässt mehr Zeit für die Testung der Partnerperson und die Besprechung reproduktiver Optionen. Ist eine familiäre Genveränderung bekannt, kann ein gezielter Test geeigneter sein als ein allgemeines Panel.

Ab der 10. Woche: NIPT

Der NIPT nutzt plazentare zellfreie DNA im mütterlichen Blut, um die Wahrscheinlichkeit ausgewählter Chromosomenveränderungen, vor allem Trisomie 21, 18 und 13, einzuschätzen. Er ist ab der 10. Woche möglich. Ein hohes Risiko muss diagnostisch abgeklärt werden; ein niedriges Risiko schließt nicht alle genetischen Erkrankungen aus.

10.–13. Woche: Ersttrimester-Screening

Mütterliche Serummarker, Nackentransparenz im Ultraschall und klinische Angaben werden kombiniert. Der Ultraschall liefert zusätzlich Informationen über Schwangerschaftsalter, Vitalität, Mehrlinge und bestimmte frühe organische Befunde.

10.–13. Woche: Chorionzottenbiopsie

Bei dieser diagnostischen Untersuchung werden Zellen aus der Plazenta gewonnen. Sie kann nach einem auffälligen Screening, bei einer bekannten familiären Variante oder bestimmten Ultraschallbefunden erwogen werden. Die konkrete Chromosomen- oder Genanalyse richtet sich nach der Fragestellung.

15.–22. Woche: Screening im zweiten Trimester

Der Vierfachtest kann im Allgemeinen zwischen der 15. und 22. Woche die Wahrscheinlichkeit bestimmter Chromosomenveränderungen und Neuralrohrdefekte einschätzen. Das genaue Vorgehen hängt von der regionalen Versorgung und der klinischen Situation ab.

15.–20. Woche: Amniozentese

Bei der Amniozentese wird meist zwischen der 15. und 20. Woche Fruchtwasser entnommen. Je nach Indikation kommen Karyotypisierung, Chromosomen-Microarray oder ein gezielter Gentest infrage. Das geringe eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiko sollte fachärztlich besprochen werden.

18.–22. Woche: detaillierter Organultraschall

Untersucht werden unter anderem Gehirn, Wirbelsäule, Herz, Gesicht, Bauch und Gliedmaßen. Der Organultraschall ist kein genetischer Bluttest. NIPT und Serum-Screening ersetzen den Ultraschall ebenso wenig wie der Ultraschall eine genetische Untersuchung ersetzt.

Wie wird der passende Test ausgewählt?

• Screening und diagnostische Untersuchung müssen klar unterschieden werden.
• Nach Beratung sollte ein geeigneter Screeningweg gewählt werden, statt mehrere unabhängige Screenings für denselben Zweck einzusetzen.
• Bei familiärer Erkrankung oder relevantem Ultraschallbefund kann ein gezielter Gentest erforderlich sein.
• Ein hohes Screeningrisiko ist keine endgültige Diagnose.

Einen passenden Untersuchungsplan erstellen

Wenn Sie die Möglichkeiten anhand Ihrer Schwangerschaftswoche und Vorgeschichte besprechen möchten, informieren Sie sich über unsere NIPT-Leistung.