Gebelikte Hangi Genetik Testler Hangi Haftalarda Yapılır?

Gebelikte genetik değerlendirme tek bir testten oluşmaz. Taşıyıcılık taramaları, kromozom taramaları, ultrason incelemeleri ve gerektiğinde tanısal testler farklı sorulara yanıt verir. Bu nedenle “hangi test hangi haftada yapılır?” sorusunun yanıtı; gebelik haftasının yanı sıra aile öyküsü, önceki gebelikler ve ultrason bulgularına göre kişiselleştirilir.

Gebelik öncesi veya gebeliğin erken döneminde

SMA, kistik fibrozis ve hemoglobin hastalıkları gibi kalıtsal durumlar için taşıyıcılık taraması gebelikten önce veya gebelik sırasında yapılabilir. Gebelik öncesi değerlendirme, sonuçlara göre eş testi ve üreme seçeneklerini konuşmak için daha fazla zaman sağlar. Ailede bilinen bir genetik hastalık varsa, genel panel yerine ailedeki değişikliğe yönelik hedefli test gerekebilir.

10. haftadan itibaren: NIPT

NIPT, anne kanındaki plasenta kaynaklı serbest DNA ile başta trizomi 21, 18 ve 13 olmak üzere belirli kromozom farklılıkları için risk tahmini yapar. 10. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir. NIPT bir tarama testidir; yüksek riskli sonuç tanısal incelemeyle doğrulanmalıdır ve düşük risk sonucu tüm genetik hastalıkları dışlamaz.

10–13. haftalar: ilk trimester kombine tarama

Anne kanındaki biyokimyasal belirteçler, ense saydamlığı ultrasonu ve bazı klinik bilgiler birlikte değerlendirilir. İlk trimester ultrasonu aynı zamanda gebelik haftası, canlılık, çoğul gebelik ve bazı erken yapısal bulgular hakkında bilgi sağlar.

10–13. haftalar: koriyon villus örneklemesi

CVS, plasentadan hücre örneği alınarak yapılan tanısal bir işlemdir. Yüksek riskli tarama sonucu, bilinen ailevi gen değişikliği veya belirli ultrason bulguları gibi durumlarda gündeme gelebilir. Hangi kromozom veya gen analizinin yapılacağı klinik soruya göre belirlenir.

15–22. haftalar: ikinci trimester taramaları

Dörtlü serum taraması genellikle 15–22. haftalar arasında uygulanabilir ve bazı kromozom farklılıkları ile nöral tüp defektleri için risk değerlendirir. Uygulama aralığı ve tercih edilen yöntem sağlık sistemi ile klinik duruma göre değişebilir.

15–20. haftalar: amniyosentez

Amniyosentez çoğunlukla 15–20. haftalarda amniyotik sıvıdan örnek alınarak yapılır. Karyotip, kromozomal mikrodizi veya belirli bir gen testi gibi tanısal analizler, endikasyona göre seçilir. İşlemle ilişkili küçük bir gebelik kaybı riski bulunduğundan yarar ve riskler uzmanla görüşülmelidir.

18–22. haftalar: ayrıntılı fetal anatomi ultrasonu

Beyin, omurga, kalp, yüz, karın ve uzuvlar gibi fetal yapılar değerlendirilir. Bu inceleme genetik bir kan testi değildir; NIPT veya serum taramasının yerini tutmadığı gibi bu testler de ayrıntılı ultrasonun yerini tutmaz.

Hangi testin seçileceği nasıl belirlenir?

Tarama ile tanısal test arasındaki fark anlaşılmalıdır.
Aynı amaçla birden fazla bağımsız tarama yerine, bilgilendirme sonrası uygun yaklaşım seçilmelidir.
Ailede bilinen hastalık veya ultrason bulgusu varsa hedefli genetik test planlanabilir.
Yüksek riskli tarama sonucu kesin tanı olarak kabul edilmemelidir.