Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen, die meist durch krankheitsrelevante Veränderungen im SMN1-Gen verursacht wird. Trägerinnen und Träger sind in der Regel gesund. Sind jedoch beide Partner Träger, besteht ein Risiko für ein betroffenes Kind. Das Träger-Screening hilft, dieses reproduktive Risiko vor oder während der Schwangerschaft einzuschätzen.

Wem sollte ein SMA-Träger-Screening angeboten werden?

ACOG empfiehlt, allen Frauen mit Kinderwunsch oder bestehender Schwangerschaft nach angemessener Beratung ein SMA-Träger-Screening anzubieten. Auch ACMG unterstützt einen gerechten und breiten Zugang zum Träger-Screening vor und während der Schwangerschaft. Die Entscheidung sollte informiert und freiwillig getroffen werden.

Eine zeitnahe Abklärung ist besonders sinnvoll, wenn:

• in der Familie SMA diagnostiziert wurde oder der Verdacht besteht,
• eine Partnerperson bereits als SMA-Träger bekannt ist,
• ungeklärte Muskelschwäche im Säuglingsalter oder frühe Todesfälle in der Familie vorkamen,
• eine Schwangerschaft geplant ist und noch kein Träger-Screening erfolgte,
• das Paar das reproduktive Risiko in einer bestehenden Schwangerschaft klären möchte.

Was untersucht der Test?

Das routinemäßige SMA-Träger-Screening bestimmt meist die Kopienzahl des SMN1-Gens. Eine SMN1-Kopie spricht für eine Trägerschaft. Manche Personen besitzen jedoch zwei Kopien auf einem Chromosom und keine auf dem anderen. Eine solche „stille Trägerschaft“ sowie seltene Varianten ohne Änderung der Kopienzahl können mit einer Standardmethode unentdeckt bleiben.

Ein negatives Ergebnis verringert die Trägerwahrscheinlichkeit, schließt sie aber nicht vollständig aus. Das Restrisiko wird anhand von Methode, Kopienzahl, zusätzlichen Markern und Herkunft beurteilt. Bei positiver Familienanamnese sollte möglichst der molekulargenetische Befund der betroffenen Person geprüft werden.

Was geschieht, wenn eine Person Träger ist?

Wird bei einer Person eine Trägerschaft festgestellt, sollte der anderen Partnerperson ein Test angeboten werden. Sind beide Träger, beträgt die Wahrscheinlichkeit pro Schwangerschaft 25% für ein betroffenes Kind, 50% für ein Kind mit Trägerschaft und 25% für ein Kind ohne die familiären Veränderungen. Die Wahrscheinlichkeiten gelten für jede Schwangerschaft neu.

In der genetischen Beratung können eine Pränataldiagnostik, IVF mit Präimplantationsdiagnostik, Keimzellspende oder eine Schwangerschaft ohne weitere Testung ergebnisoffen besprochen werden. Die Entscheidung richtet sich nach den Werten und der medizinischen Situation des Paares.

Bedeutet Trägerschaft eine Erkrankung?

Trägerschaft bedeutet nicht, selbst an SMA erkrankt zu sein. Das Träger-Screening ist auch kein diagnostischer Test zur Abklärung bestehender Muskelschwäche. Personen mit Symptomen benötigen eine gesonderte neurologische und humangenetische Diagnostik.

Die SMA-Trägerschaft fundiert abklären

Informationen zu SMN1-Analyse, Partnertestung und geeigneter genetischer Abklärung finden Sie bei unserer Leistung Molekulargenetik.