Fetal DNA testi olarak da bilinen NIPT, anne kanındaki plasenta kaynaklı serbest DNA parçalarını analiz ederek belirli kromozom farklılıkları için risk hesaplar. Sonuçlar çoğunlukla “düşük risk” veya “yüksek risk” şeklinde raporlanır. Bu ifadeler bir tanıyı değil, incelenen durumun olasılığına ilişkin tarama değerlendirmesini anlatır.
Düşük risk sonucu ne demektir?
Düşük risk sonucu; trizomi 21, trizomi 18 veya trizomi 13 gibi raporda belirtilen durumların görülme olasılığının test sonrasında azaldığını gösterir. Ancak risk sıfır değildir. NIPT’nin kapsamına girmeyen genetik hastalıklar, doğumsal yapısal farklılıklar ve bazı kromozom değişiklikleri bu sonuçla dışlanamaz.
Bu nedenle gebelik izlemi ve önerilen ultrason incelemeleri sürdürülmelidir. Ultrason bulgusu veya güçlü aile öyküsü varsa, NIPT sonucu düşük riskli olsa bile ek değerlendirme gündeme gelebilir.
Yüksek risk sonucu ne demektir?
Yüksek risk sonucu, incelenen kromozom farklılığı için olasılığın arttığını gösterir; bebeğin kesin olarak etkilenmiş olduğu anlamına gelmez. Sonucun gerçek pozitif olma olasılığı; taranan duruma, kişinin başlangıç riskine, gebelik haftasına ve plasentaya özgü mozaiklik gibi biyolojik etkenlere göre değişir. Bu nedenle aynı “yüksek risk” ifadesi her kişi ve her kromozom için aynı anlama gelmez.
Bir sonraki adım genellikle ayrıntılı ultrason, genetik danışmanlık ve tanısal test seçeneklerinin görüşülmesidir. Gebelik haftasına göre CVS veya amniyosentez ile plasental ya da fetal hücreler doğrudan incelenebilir.
Sonuç alınamadıysa ne anlama gelir?
Bazı örneklerde fetal fraksiyonun düşük olması, örnekle ilgili teknik nedenler veya biyolojik faktörler nedeniyle sonuç üretilemeyebilir. Bu durum tek başına normal ya da anormal sonuç değildir. Tekrar kan alınması her kişi için en doğru seçenek olmayabilir; ultrason bulguları ve gebelik haftası dikkate alınarak tekrar test veya tanısal inceleme değerlendirilir.
Sonuç görüşmesinde hangi sorular sorulmalı?
- Rapor hangi kromozomları ve durumları kapsıyor?
- Risk ifadesi benim başlangıç riskimle birlikte nasıl yorumlanıyor?
- Fetal fraksiyon yeterli mi ve teknik bir sınırlama var mı?
- Tanısal doğrulama öneriliyor mu; öneriliyorsa hangi yöntemle?
- Ek ultrason incelemesi veya başka testler gerekiyor mu?
Yalnızca NIPT tarama sonucuna dayanarak geri dönüşü olmayan bir gebelik kararı verilmemelidir. Yüksek riskli bulguların tanısal testle doğrulanması ve seçeneklerin tarafsız genetik danışmanlıkla ele alınması gerekir.
Fetal DNA testi sonucunuzu uzmanla değerlendirin
Testin kapsamı ve sonraki adımlar için NIPT hizmetimizi inceleyebilir; yüksek riskli, belirsiz veya sonuç alınamayan raporlarda genetik danışmanlık hizmetimizden bilgi alabilirsiniz.
