Eine Fehlgeburt kann medizinisch und emotional sehr belastend sein. Viele Verluste hängen mit spontan entstandenen Veränderungen der Chromosomenzahl im Embryo zusammen und wurden nicht durch ein Verhalten der Eltern verursacht. Bei wiederholten Fehlgeburten kann eine genetische Abklärung helfen, eine Ursache zu erkennen und eine folgende Schwangerschaft fundiert zu beraten.

Wie werden wiederholte Schwangerschaftsverluste definiert?

Die ASRM definiert sie in ihrer Stellungnahme von 2026 als zwei oder mehr spontane Schwangerschaftsverluste; Eileiter- und Molenschwangerschaften sind ausgenommen. Eine Abklärung kann somit nach dem zweiten Verlust beginnen. Alter, Schwangerschaftswoche der Verluste, Familienanamnese und frühere Befunde bestimmen den individuellen Plan mit.

Welche Probe wird zuerst genetisch untersucht?

Die aktuelle ASRM-Empfehlung sieht vor, Personen nach der zweiten Fehlgeburt oder mit wiederholten Verlusten nach Möglichkeit eine Chromosomenanalyse des Abortgewebes anzubieten. Eine arraybasierte Untersuchung kann zeigen, ob eine zufällige Aneuploidie zum Verlust beigetragen hat, und unnötige weitere Tests vermeiden.

Eine korrekte Gewebeauswahl und die Prüfung auf mütterliche Zellbeimischung sind wichtig. Keine Methode erfasst alle genetischen Veränderungen; ein unauffälliger Befund schließt nichtgenetische Ursachen oder Veränderungen außerhalb des Testumfangs nicht aus.

Wann werden die Karyotypen der Eltern untersucht?

Eine Karyotypisierung der Eltern kann angeboten werden, wenn im Abortgewebe eine unbalancierte strukturelle Chromosomenveränderung gefunden wurde oder kein untersuchbares Gewebe vorliegt. So lassen sich große balancierte Veränderungen wie Translokationen oder Inversionen bei einer ansonsten gesunden Person erkennen.

Eine balancierte Veränderung bedeutet nicht, dass jede Schwangerschaft mit einem Verlust endet. Das Risiko hängt von den beteiligten Chromosomen, Bruchpunkten und der Trägerperson ab und muss individuell humangenetisch beraten werden.

Reicht die genetische Untersuchung allein aus?

Nein. Wiederholte Verluste können mehrere Ursachen haben. Die Gebärmutterhöhle sowie in ausgewählten Situationen Antiphospholipid-Antikörper, Schilddrüsenfunktion und weitere klinische Faktoren können untersucht werden. Erbliche Thrombophilie-Panels, MTHFR-Tests oder nicht evidenzbasierte Immununtersuchungen sind keine Routinelösung für alle Betroffenen. Die Abklärung sollte evidenzbasiert und stufenweise erfolgen.

Welche Wege können nach dem Ergebnis besprochen werden?

• Bei einer zufälligen Aneuploidie wird das Wiederholungsrisiko anhand von Alter und Vorgeschichte erläutert.
• Bei einer balancierten elterlichen Veränderung können natürliche Empfängnis, Pränataldiagnostik und in geeigneten Fällen PGT-SR besprochen werden.
• Ist der Befund nicht erklärend, wird die Abklärung nichtgenetischer Ursachen fortgesetzt.
• Psychologische Unterstützung und persönliche Präferenzen gehören in jede Phase der Versorgung.

Die genetische Abklärung mit geeigneter Probe planen

Informationen zur Chromosomenanalyse von Abortgewebe, zum Elternkaryotyp und zur Methodenauswahl finden Sie bei unserer Leistung Zytogenetik.