NIPT ile İkili Tarama Testi Arasındaki Farklar

NIPT ve halk arasında “ikili test” olarak bilinen ilk trimester kombine tarama, gebelikte bazı kromozom farklılıklarının olasılığını değerlendiren iki ayrı tarama yaklaşımıdır. Her ikisi de risk hesaplar; tek başına kesin tanı koymaz.

İkili tarama testi nasıl yapılır?

İlk trimester kombine tarama çoğunlukla 10–13. gebelik haftaları arasında yapılır. Anne kanındaki iki biyokimyasal belirteç, ultrasonla ölçülen ense saydamlığı ve anne yaşı gibi bilgiler bir araya getirilerek trizomi 21 ve trizomi 18 başta olmak üzere bazı kromozom farklılıkları için risk hesaplanır.

Ultrason bu yaklaşımın önemli bir parçasıdır. Ense saydamlığı artışı yalnızca kromozom farklılıklarıyla değil, bazı yapısal veya genetik durumlarla da ilişkili olabileceği için klinik değerlendirmeye ek bilgi sağlayabilir.

NIPT nasıl yapılır?

NIPT, 10. gebelik haftasından itibaren anne kanındaki plasenta kaynaklı serbest DNA parçalarını analiz eder. Yaygın fetal anöploidiler için mevcut tarama yöntemleri içinde yüksek duyarlılık ve özgüllüğe sahiptir. Bununla birlikte sonuç hâlâ bir tarama sonucudur ve plasentadan gelen DNA üzerinden hesaplanır.

Temel farklar nelerdir?

Örnek ve yöntem: İkili taramada anne kanı belirteçleri ile ultrason bulguları birlikte değerlendirilir. NIPT’de anne kanındaki plasenta kaynaklı DNA incelenir.
Zamanlama: NIPT 10. haftadan itibaren yapılabilir. İlk trimester kombine tarama belirli bir ultrason zaman aralığına bağlıdır ve çoğunlukla 10–13. haftalarda uygulanır.
Tarama performansı: NIPT, trizomi 21, 18 ve 13 için geleneksel serum taramalarına göre daha yüksek tarama performansı sunar; yine de tanısal değildir.
Ultrason bilgisi: NIPT fetal anatomiyi değerlendirmez. İlk trimester ultrasonu gebelik haftası, canlılık, çoğul gebelik ve bazı erken yapısal bulgular hakkında bilgi verir.
Sonraki adım: Her iki yöntemde de yüksek risk sonucu, gerektiğinde CVS veya amniyosentez gibi tanısal testlerle doğrulanmalıdır.

Her iki test birden yapılmalı mı?

Aynı kromozom farklılıkları için birbirinden bağımsız birden fazla tarama testinin eşzamanlı yapılması, çelişkili risk sonuçlarına ve gereksiz kaygıya yol açabilir. Güncel öneriler, kişinin tercihleri ve klinik durumu doğrultusunda tek bir prenatal tarama yaklaşımının seçilmesini destekler. Ancak ultrason değerlendirmeleri hangi kan taraması seçilirse seçilsin gebelik izleminin temel parçasıdır.

Hangi test daha uygun?

Seçim; gebelik haftası, çoğul gebelik, ultrason bulguları, önceki gebelik öyküsü, aile öyküsü, test kapsamı ve kişinin sonuç sonrası tercihleri birlikte değerlendirilerek yapılır. Tarama yaptırmak veya doğrudan tanısal test seçmek de bilgilendirilmiş görüşmenin bir parçasıdır.