Spinal musküler atrofi (SMA), çoğunlukla SMN1 genindeki hastalıkla ilişkili değişikliklerden kaynaklanan otozomal resesif bir hastalık grubudur. Taşıyıcı kişiler genellikle sağlıklıdır; ancak iki taşıyıcının gebeliğinde çocuk için SMA riski oluşabilir. Taşıyıcılık testi bu üreme riskini gebelikten önce veya gebelik sırasında değerlendirmeye yardımcı olur.
SMA taşıyıcılık testi kimlere sunulmalıdır?
ACOG, gebelik düşünen veya halen gebe olan tüm kadınlara uygun bilgilendirme sonrasında SMA taşıyıcılık taramasının sunulmasını önerir. ACMG de gebelik öncesi ve gebelik döneminde adil ve geniş kapsamlı taşıyıcılık taraması yaklaşımını destekler. Test yaptırma kararı bilgilendirilmiş ve gönüllü olmalıdır.
Test özellikle şu durumlarda geciktirilmeden değerlendirilmelidir:
- Ailede SMA tanısı veya SMA şüphesi bulunan bir kişi varsa,
- Eşlerden birinin SMA taşıyıcısı olduğu biliniyorsa,
- Ailede açıklanamayan bebeklik dönemi kas güçsüzlüğü veya erken kayıp öyküsü varsa,
- Gebelik planlanıyor ve taşıyıcılık taraması daha önce yapılmadıysa,
- Gebelik devam ederken üreme riskinin belirlenmesi isteniyorsa.
Test neyi inceler?
Rutin SMA taşıyıcılık testleri çoğunlukla SMN1 geninin kopya sayısını değerlendirir. Bir SMN1 kopyasının bulunması taşıyıcılıkla uyumludur. Bununla birlikte bazı kişilerde iki SMN1 kopyası aynı kromozomda, diğer kromozomda ise hiç kopya bulunmayabilir. “Sessiz taşıyıcı” olarak adlandırılan bu yapı ve kopya sayısını değiştirmeyen bazı nadir varyantlar standart yöntemlerle saptanamayabilir.
Bu nedenle negatif sonuç taşıyıcılık olasılığını azaltır, tamamen ortadan kaldırmaz. Rapordaki kalan risk; kullanılan yönteme, kopya sayısına, varsa ek belirteçlere ve kişinin kökenine göre yorumlanmalıdır. Aile öyküsü varsa, etkilenmiş akrabanın genetik raporunun incelenmesi büyük önem taşır.
Bir eş taşıyıcı çıkarsa ne olur?
Bir kişinin taşıyıcı olduğu saptanırsa diğer eşe test önerilir. Her iki eş de taşıyıcıysa her gebelik için çocuğun SMA hastası olma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50 ve ilgili değişikliği taşımama olasılığı %25’tir. Bu oranlar her gebelikte yeniden geçerlidir.
Çift, genetik danışmanlık sırasında doğal gebelikte prenatal tanı, tüp bebekle preimplantasyon genetik test, donör gamet kullanımı veya test yaptırmadan gebelik gibi seçenekler hakkında tarafsız bilgi alabilir. Seçim kişisel değerler ve tıbbi durum doğrultusunda çifte aittir.
Taşıyıcılık hastalık anlamına gelir mi?
Taşıyıcı olmak, kişinin SMA hastası olduğu anlamına gelmez. Test aynı zamanda mevcut kas güçsüzlüğünün tanısını koymak için tasarlanmış bir klinik tanı testi değildir. Belirti bulunan kişiler nöroloji ve tıbbi genetik tarafından farklı bir tanısal süreçte değerlendirilmelidir.
SMA taşıyıcılık durumunuzu bilinçli biçimde değerlendirin
SMN1 taşıyıcılık analizi, eş testi ve uygun genetik değerlendirme hakkında bilgi almak için Moleküler Genetik hizmetimizi inceleyebilirsiniz.
