NIPT (non-invaziv prenatal test), gebelik sırasında anne adayının kanında bulunan plasenta kaynaklı serbest DNA parçalarını inceleyen bir tarama testidir. NIPT testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Kan örneği anne adayından alındığı için işlem, koriyon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi rahim içine giriş gerektirmez.
Testin doğru zamanda planlanması önemlidir. Gebeliğin çok erken döneminde kandaki plasenta kaynaklı DNA oranı, yani “fetal fraksiyon”, güvenilir analiz için yetersiz olabilir. Bu durum sonuç alınamamasına ve yeni bir örnek istenmesine yol açabilir.
NIPT için neden 10. hafta beklenir?
Gebelik ilerledikçe anne kanındaki plasenta kaynaklı serbest DNA miktarı artar. Güncel klinik rehberler, hücre dışı DNA taramasının 10. gebelik haftasından itibaren uygulanabileceğini belirtir. Bununla birlikte örnek alma zamanı; ultrasonla gebelik haftasının doğrulanması, çoğul gebelik, kullanılan test paneli ve kişinin tıbbi öyküsü birlikte değerlendirilerek belirlenir.
NIPT için çoğu zaman açlık gerekmez; ancak örneği kabul eden laboratuvarın hazırlık ve örnek koşulları izlenmelidir. Gebelik haftası, çoğul gebelik veya yakın zamanda uygulanan bazı tıbbi işlemler gibi bilgiler laboratuvarla eksiksiz paylaşılmalıdır.
NIPT hangi durumlar hakkında bilgi verir?
NIPT öncelikle trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 ve trizomi 13 gibi yaygın kromozom sayısı farklılıkları için risk değerlendirmesi yapar. Panelin kapsamına göre cinsiyet kromozomlarına ilişkin bazı farklılıklar da taranabilir. Panel kapsamı laboratuvardan laboratuvara değişir.
NIPT tüm genetik hastalıkları taramaz ve tanı koymaz. Düşük risk sonucu, incelenen durumların olasılığının azaldığını gösterir; tamamen ortadan kalktığını göstermez. Yüksek risk sonucu da bebeğin kesin olarak etkilenmiş olduğu anlamına gelmez.
Yüksek risk veya sonuç alınamaması durumunda ne yapılır?
Yüksek risk sonucu, klinik değerlendirme ve genetik danışmanlıkla ele alınmalıdır. Kesin değerlendirme için gebelik haftasına göre CVS veya amniyosentez gibi tanısal bir test önerilebilir. Yalnızca bir tarama sonucuna dayanarak geri dönüşü olmayan bir karar verilmemelidir.
“Sonuç alınamadı” veya “düşük fetal fraksiyon” bildirimi de doğrudan normal ya da anormal anlamına gelmez. Gebelik haftası, örnek kalitesi ve anne adayına ait bazı biyolojik özellikler sonucu etkileyebilir. Hekim; tekrar örnek, ayrıntılı ultrason veya tanısal test seçeneklerini kişiye göre değerlendirebilir.
Gebelikte diğer önemli zaman aralıkları
- 10–13. haftalar: İlk trimester kombine tarama ve ense saydamlığı ultrasonu bu dönemde planlanabilir.
- 10–13. haftalar: Gerekli görüldüğünde CVS ile tanısal örnekleme yapılabilir.
- 15–20. haftalar: Amniyosentez çoğunlukla bu haftalarda uygulanır.
- 18–22. haftalar: Ayrıntılı fetal anatomi ultrasonu yapılır; NIPT bu ultrasonun yerini tutmaz.
NIPT sürecinizi doğru haftada planlayın
Gebelik haftanıza ve klinik öykünüze uygun test seçimini değerlendirmek için NIPT hizmetimiz hakkında ayrıntılı bilgi alabilirsiniz.
