Genetische Erkrankungen sind gesundheitliche Störungen, die durch Veränderungen, sogenannte Varianten, in Genen oder Chromosomen der DNA verursacht werden. Diese Veränderungen können von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden oder seltener im Laufe des Lebens spontan entstehen.
Der menschliche Körper enthält Tausende Gene, die zur Steuerung der Zellfunktionen beitragen. Beeinträchtigt eine Genveränderung die normale biologische Funktion, kann eine Erkrankung entstehen.
Genetische Erkrankungen werden im Allgemeinen in drei Gruppen eingeteilt:
1️⃣ Monogene Erkrankungen:
Sie werden durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht.
Beispiele sind Mukoviszidose und Phenylketonurie.
2️⃣ Chromosomale Erkrankungen:
Sie entstehen durch Veränderungen der Chromosomenzahl oder -struktur.
Ein bekanntes Beispiel ist das Down-Syndrom.
3️⃣ Multifaktorielle Erkrankungen:
Sie entstehen durch das Zusammenwirken genetischer Veranlagung und Umweltfaktoren.
Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?
- Bei genetischen Erkrankungen in der Familie
- Wenn eine Verwandtenehe erwogen wird
- Nach wiederholten Fehlgeburten
- Bei Kinderwunsch
Eine fachärztliche Beurteilung ist wichtig, um genetische Risiken zuverlässig einzuschätzen und geeignete Untersuchungen auszuwählen.
