Die molekulare Zytogenetik nutzt moderne Technologien, um genetische Veränderungen zu beurteilen, die mit konventionellen Methoden unter dem Mikroskop nicht erkennbar sind. Statt das Gesamtbild der Chromosomen zu betrachten, untersucht sie gezielt regionale Veränderungen in den DNA-Sequenzen, aus denen Gene bestehen.
Diese strukturellen Veränderungen können für konventionelle Analysen zu klein sein, aber unmittelbar mit genetischen Syndromen, ungeklärten Entwicklungsverzögerungen und bestimmten Krebserkrankungen zusammenhängen. Molekularzytogenetische Analysen weisen solche verborgenen Umlagerungen mit hoher Empfindlichkeit nach.
Was untersuchen molekularzytogenetische Tests?
Molekularzytogenetische Analysen prüfen:
1
Sehr kleine DNA-Verluste (Mikrodeletionen) oder -Zugewinne (Mikroduplikationen), die mit konventioneller Mikroskopie nicht sichtbar sind
2
Auffälligkeiten und Umlagerungen in gezielt untersuchten DNA-Regionen, die mit bestimmten genetischen Erkrankungen zusammenhängen
im Detail.
Moderne molekulare Verfahren wie FISH und Chromosomen-Microarray erlauben die Beurteilung des Erbmaterials mit sehr hoher Auflösung. Fachkräfte interpretieren die detaillierten Befunde gemeinsam mit den relevanten klinischen Angaben.
Wann werdenmolekular-zytogenetischeTestseingesetzt?
wenn trotz unauffälliger konventioneller zytogenetischer Ergebnisse weiterhin der Verdacht auf eine genetische Erkrankung besteht;
bei ungeklärter intellektueller Beeinträchtigung und Autismus-Spektrum-Störungen;
zur eindeutigen Diagnose bestimmter Mikrodelektions- und Mikroduplikationssyndrome;
zur Bestimmung des genetischen Subtyps einer Krebserkrankung und zur Unterstützung einer zielgerichteten Behandlungsplanung;
zur detaillierten Abklärung von Säuglingen und Kindern mit angeborenen Fehlbildungen ungeklärter Ursache, einschließlich der Beteiligung mehrerer Organsysteme.
Diese Untersuchungen leisten einen wichtigen Beitrag zur Diagnose genetischer Erkrankungen, zur Erkennung möglicher Risiken und zur Entwicklung geeigneter Nachsorge- und Behandlungspläne.
