Tüm Ekzom (WES) ve Tüm Genom (WGS) Analizleri
Moleküler genetik alanındaki gelişmeler sayesinde artık birçok kalıtsal ve nadir hastalığın nedeni daha ayrıntılı şekilde araştırılabilmektedir.
Tüm Ekzom Dizileme (WES) ve Tüm Genom Dizileme (WGS), bireyin genetik yapısının kapsamlı biçimde incelenmesini sağlayan yeni nesil dizileme (NGS) yöntemleridir. Bu testler, özellikle nedeni açıklanamayan hastalıklarda tanı sürecine önemli katkı sağlar.
GENAY Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi olarak WES ve WGS analizlerini uluslararası standartlara ve klinik gerekliliklere uygun şekilde sunmaktayız.
Tüm Ekzom Dizileme (WES)
İnsan genomunda yaklaşık 20.000 gen bulunmaktadır. Bu genlerin protein üretiminden sorumlu bölümlerine “ekzon”, bu bölgelerin tamamına ise “ekzom” adı verilir.
Tüm Ekzom Dizileme (WES), hastalıklarla en sık ilişkili olan bu bölgelerin analiz edilmesini sağlar. Genetik hastalıkların büyük bir kısmı bu alanlardaki değişikliklerden kaynaklandığı için WES, tanı sürecinde güçlü bir yöntemdir.
WES ile:
tespit edilebilmektedir.
Tek bir genin sorumlu olup olmadığının net olmadığı durumlarda, genlerin tek tek incelenmesi zaman alıcı olabilir. WES sayesinde binlerce gen aynı anda analiz edilir ve tanı süreci hızlanır.
WES özellikle:
- Gelişim geriliği ve otizm spektrum bozuklukları
- Epilepsi ve nörolojik hastalıklar
- Kalp hastalıkları
- Metabolik hastalıklar
- İmmün yetmezlikler
- Kas ve bağ dokusu hastalıkları
- Fertilite sorunları ve tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları
gibi durumlarda sıkça tercih edilmektedir.
Trio WES analizinde hastanın genetik sonuçları anne ve baba ile birlikte değerlendirilir.
Bu yaklaşım:
- Tanı oranını artırır.
- Yeni oluşmuş (de novo) genetik değişikliklerin saptanmasını kolaylaştırır.
- Kalıtım şeklinin daha doğru belirlenmesini sağlar.
Uygun vakalarda trio analiz, tanıya ulaşma olasılığını önemli ölçüde artırmaktadır.
- Genomun tamamını değerlendirir.
- Yapısal genetik değişiklikleri daha kapsamlı saptar.
- Ekzon dışındaki bölgelerdeki varyasyonları da analiz eder.
- Mitokondriyal DNA’yı inceleyebilir.
Sertifikalarımız
