Kromozomların mikroskobik düzeyde incelenmesi
SİTOGENETİK
Sitogenetik, hücrelerde bulunan kromozomların mikroskobik olarak değerlendirilmesini sağlayan bir genetik test alanıdır. Kromozomlar, genetik bilgimizi taşıyan DNA’nın düzenli şekilde paketlenmiş halidir. İnsanlarda normalde 23 çift kromozom bulunur.
Kromozomların sayısında ya da yapısında meydana gelen değişiklikler, bazı genetik hastalıklar, gelişimsel farklılıklar ve üreme sorunları ile ilişkili olabilir. Sitogenetik analizler bu değişikliklerin tespit edilmesini sağlar.
Sitogenetik Testler Neyi Değerlendirir?
Sitogenetik analizler ile kromozomların:
1
Eksiklik veya fazlalıklar
2
Kırıklar, yer değiştirmeler ve yeniden düzenlenmeler
ayrıntılı olarak incelenir.
Kullanılan yönteme göre kromozomal değişiklikler farklı çözünürlük düzeylerinde değerlendirilebilir. Elde edilen bulgular, uzmanlar tarafından klinik bilgilerle birlikte yorumlanarak anlamlandırılır.
Sitogenetik incelemeler;
- Gebelik döneminde (prenatal) genetik değerlendirme amacıyla,
- Doğum sonrası bebek, çocuk ve erişkinlerde,
- Gelişimsel gerilik ve doğumsal anomalilerde,
- Tekrarlayan gebelik kayıplarında,
- Kısırlık ve infertilite araştırmalarında,
- Hematolojik ve bazı onkolojik, hastalıkların değerlendirilmesinde kullanılmaktadır.
Bu testler, genetik hastalıkların tanısının konulmasına, olası risklerin belirlenmesine ve uygun takip ile tedavi planlarının oluşturulmasına önemli katkı sağlar.
Belgelendirilmiş Uzmanlık
Sertifikalarımız
