MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)
Moleküler sitogenetik, klasik yöntemlerle mikroskop altında tespit edilemeyen çok daha küçük genetik değişikliklerin ileri teknolojilerle değerlendirilmesini sağlayan bir genetik test alanıdır. Bu alanda, kromozomların genel dış yapısından ziyade, doğrudan genleri oluşturan DNA dizilimlerindeki spesifik bölgesel değişikliklere odaklanılır.
Geleneksel incelemelerde gözden kaçabilecek kadar küçük olan bu yapısal değişiklikler, çeşitli genetik sendromlar, açıklanamayan gelişimsel gerilikler ve bazı kanser türleri ile doğrudan ilişkili olabilir. Moleküler sitogenetik analizler, bu gizli yeniden düzenlenmelerin yüksek hassasiyetle tespit edilmesini sağlar.
Moleküler Sitogenetik Testler Neyi Değerlendirir?
Moleküler sitogenetik analizler ile genetik materyalin:
ayrıntılı olarak incelenir.
Kullanılan ileri moleküler teknolojiler (FISH, Kromozomal Mikroarray vb.) sayesinde genetik materyal çok yüksek bir çözünürlük düzeyinde değerlendirilir. Elde edilen detaylı bulgular, uzmanlar tarafından klinik bilgilerle birlikte yorumlanarak anlamlandırılır.
Moleküler Sitogenetik Testler Hangi Durumlarda Kullanılır?
- Klasik sitogenetik testlerin normal sonuçlanmasına rağmen genetik şüphenin devam ettiği durumlarda,
- Nedeni açıklanamayan zeka geriliği ve otizm spektrum bozukluklarında,
- Belirli mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromlarının kesin tanısında,
- Kanser vakalarında hastalığın genetik alt tipinin belirlenmesi ve hedefe yönelik tedavilerin planlanmasında,
- Nedeni bilinemeyen doğumsal anomalilere (çoklu organ problemleri vb.) sahip bebek ve çocukların detaylı araştırılmasında kullanılmaktadır.


