Mikroskop kullanarak kromozomların bütününe bakar. Büyük çaptaki hataları (fazladan kromozom olması veya büyük bir parçanın kopması gibi)
tespit eder.
Mikroskopla görülemeyecek kadar küçük detaylara iner. Gelişmiş moleküler teknolojiler (özel boyalar, çipler) kullanarak, doğrudan gen seviyesindeki çok küçük kayıpları veya artışları yakalar.