Genetik hastalıklar, DNA’da bulunan gen veya kromozomlardaki değişiklikler (mutasyonlar) sonucu ortaya çıkan sağlık sorunlarıdır. Bu değişiklikler anne ve babadan kalıtım yoluyla geçebilir ya da nadiren yaşam sırasında kendiliğinden oluşabilir.

İnsan vücudunda binlerce gen bulunur ve bu genler hücrelerin nasıl çalışacağını belirler. Eğer bir gende hata oluşursa, vücudun işleyişi etkilenebilir ve hastalık gelişebilir.

Genetik hastalıklar genellikle üç şekilde görülür:

1️⃣ Tek gen hastalıkları:
Tek bir gendeki bozukluk nedeniyle oluşur.
Örneğin: Kistik Fibrozis ve Fenilketonüri.

2️⃣ Kromozomal hastalıklar:
Kromozom sayısında ya da yapısında değişiklik olur.
En bilinen örnek: Down Sendromu.

3️⃣ Çok faktörlü hastalıklar:
Genetik yatkınlık ile çevresel faktörlerin birlikte etkisiyle gelişir.